BMD-DMD

Distrofia muscolare di Duchenne – Distrofia muscolare di Becker

Attualmente il registro risulta sospeso per revisione della documentazione.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono due varianti, rispettivamente più e meno gravi, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, dalla carenza o dall’alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano alla degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie.
Entrambe le forme di distrofia sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X. La malattia dunque si trasmette con modalità legata al cromosoma X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni).

Registrazione

DOCUMENTAZIONE IN FASE DI REVISIONE (2021) – QUESTO REGISTRO AL MOMENTO NON ACCETTA NUOVE REGISTRAZIONI

Utilizzo dei dati

Negli scorsi anni il database del Registro è stato consultato per l’inserimento dei pazienti per i trial sponsorizzati da Prosensa, GSK  e PTC. I dati aggregati sono inoltre stati condivisi con il network Treat-NMD per pubblicazioni scientifiche.