BMD-DMD

Distrofia muscolare di Duchenne – Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono due varianti, rispettivamente più e meno gravi, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, dalla carenza o dall’alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano alla degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie.
Entrambe le forme di distrofia sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X. La malattia dunque si trasmette con modalità legata al cromosoma X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni).

Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne o Becker:

  • i pazienti maggiorenni si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione del Consenso Informato;
  • i pazienti minorenni, o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al Consenso Informato nell’interesse del paziente rappresentato.

Per registrarsi occorre innanzitutto inserire i propri dati anagrafici per generare il proprio account.
Una volta ottenuti i codici di login (username e password), potrà essere effettuato l’accesso ai moduli per l’inserimento o la modifica dei dati relativi alla patologia. In ogni momento è possibile accedere al sito del Registro e modificare o rimuovere i propri dati.

Prima di registrarsi è possibile visualizzare la lista delle domande con i dati clinici richiesti.

Se non si hanno tutti i dati a disposizione è comunque possibile accedere ai moduli e registrare le informazioni conosciute. I dati saranno comunque salvati e sarà possibile accedere alla propria scheda per completarla o aggiornare i dati in essa contenuti in qualunque momento.

Utilizzo dei dati

Recentemente il database del Registro è stato consultato per il reclutamento dei pazienti per i trial sponsorizzati da Prosensa (PRO044) e GSK (ex PRO051).