SMA

Atrofia Muscolare Spinale

L’atrofia muscolare spinale, denominata anche SMA (dall’acronimo inglese Spinal Muscular Atrophy), è il termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. Tutte queste forme della malattia colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari.
La SMA causa la degenerazione dei motoneuroni, impedendo il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi.
La malattia è causata da un difetto del gene chiamato SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni) che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da atrofia muscolare spinale:

  • i pazienti maggiorenni si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione del Consenso Informato;
  • i pazienti minorenni, o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al Consenso Informato nell’interesse del paziente rappresentato.

Per registrarsi occorre innanzitutto inserire i propri dati anagrafici per generare il proprio account.
Una volta ottenuti i codici di login (username e password), potrà essere effettuato l’accesso ai moduli per l’inserimento o la modifica dei dati relativi alla patologia.

Prima di registrarsi è possibile visualizzare la lista delle domande con i dati clinici richiesti.

In ogni momento è possibile accedere al sito del Registro e modificare o rimuovere i propri dati. Se non si hanno tutti i dati a disposizione è comunque possibile accedere ai moduli e registrare le informazioni conosciute. I dati saranno comunque salvati e sarà possibile accedere alla propria scheda per completarla o aggiornare i dati in essa contenuti in qualunque momento.

Utilizzo dei dati
Recentemente il database del Registro è stato consultato per il reclutamento di pazienti per il trial internazionale Trophos (olesoxime). Gli aggiornamenti su tale sperimentazione sono reperibili sul sito www.ricercasma.it