SMA

L’atrofia muscolare spinale, denominata anche SMA (dall’acronimo inglese Spinal Muscular Atrophy), è il termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. Tutte queste forme della malattia colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari.
La SMA causa la degenerazione dei motoneuroni, impedendo il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi.
La malattia è causata da un difetto del gene chiamato SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni) che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Registrazione

Questo registro è stato chiuso in data 22 novembre 2021, pertanto non è più possibile procedere con nuove registrazioni.

Utilizzo dei dati
Negli scorsi anni, il database del Registro è stato consultato per l’inserimento di pazienti in diversi trial internazionali (Trophos, Biogen, Roche) e per studi accademici sulla gestione di cura dei pazienti. I dati aggregati sono inoltre stati condivisi con il network Treat-NMD per pubblicazioni scientifiche.