L’atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA), anche nota come malattia di Kennedy, \u00e8 una patologia neuromuscolare progressiva, dovuta a mutazione del gene che codifica per il recettore che nelle cellule lega gli androgeni (gli ormoni sessuali maschili, testosterone e diidrotestosterone). La malattia \u00e8 legata al cromosoma X e per manifestarsi richiede la presenza di androgeni; per tale motivo solo i maschi si ammalano, mentre le donne sono portatrici del tutto sane o presentano solo una sintomatologia molto lieve. La malattia esordisce in et\u00e0 adulta ed \u00e8 caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce prevalentemente la muscolatura prossimale degli arti (cosce e braccia) e quella ad innervazione bulbare, potendo causare quindi un disturbo dell\u2019articolazione della parola (disartria) e della deglutizione (disfagia). Vi possono essere inoltre segni e sintomi extra-neurologici di tipo endocrinologico come il diabete mellito e segni di insensibilit\u00e0 agli androgeni quali ginecomastia, ipogonadismo e ridotta fertilit\u00e0. Il decorso della malattia \u00e8 lentamente progressivo.<\/p>\n
L\u2019obiettivo principale<\/strong> di questo registro \u00e8 quello di individuare e caratterizzare i soggetti con SBMA in Italia, attraverso una raccolta di informazioni cliniche e genetiche accurata e standardizzata per:<\/p>\n Registrazione<\/strong><\/p>\n Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA – detta anche malattia di Kennedy).\u00a0Prima di registrarsi prendere visione<\/span> del Consenso Informato <\/a>e della Informativa sulla\u00a0Privacy<\/a>.\u00a0E\u2019 inoltre possibile visualizzare il contenuto\u00a0delle schede di raccolta dei dati clinici e delle scale funzionali che verranno utilizzate\u00a0<\/strong>(SBMA Minimal data Set<\/a>, SBMA-FRS<\/a>, AMAT<\/a>, IIEF-5<\/a>, IPSS<\/a>).\u00a0Queste schede sono state definite da un gruppo di lavoro internazionale e raccolgono accurate informazioni genetiche, cliniche, elettrofisiologiche e di laboratorio.<\/p>\n Per registrarsi<\/a>:<\/strong><\/p>\n Rete clinica per il Registro dei soggetti con SBMA<\/strong><\/p>\n Fanno attualmente parte della rete clinica autorizzata all’inserimento dei\u00a0dati per il Registro SBMA i seguenti centri:<\/p>\n Centri satelliti<\/strong><\/p>\n Poich\u00e9 il Registro si pone l’obiettivo di costruire una rete capillare attraverso cui raggiungere quanti pi\u00f9 possibili pazienti, esso si avvale della collaborazione di centri satelliti che contribuiscono al reclutamento dei pazienti. Pu\u00f2 trovare la lista di questi centri nella mappa sotto riportata e nel documento raggiungibile a questo link<\/a>, completo dei contatti di ciascun centro.<\/p>\n Sono state definite diverse modalit\u00e0 di collaborazione con questi centri in base alle rispettive richieste e possibilit\u00e0. Per avere maggiori informazioni al riguardo pu\u00f2 contattare direttamente il centro ai recapiti indicati oppure scrivere a: info-sbma@registronmd.it<\/a><\/p>\n Se il suo Centro\/Neurologo di riferimento non compare tra quelli elencati, pu\u00f2 fare una segnalazione inviandoci una mail sempre all\u2019indirizzo info-sbma@registronmd.it<\/a><\/p>\n\n
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\nDr.ssa Caterina Mariotti – Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata caterina.mariotti@istituto-besta.it<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n
\ngianni.soraru@unipd.it<\/a><\/li>\n