{"id":230,"date":"2016-07-01T16:44:00","date_gmt":"2016-07-01T14:44:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=230"},"modified":"2026-06-10T17:01:16","modified_gmt":"2026-06-10T15:01:16","slug":"sbma-kennedy","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=230","title":{"rendered":"SBMA (Kennedy)"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#8217;atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA), anche nota come malattia di Kennedy, \u00e8 una patologia neuromuscolare progressiva, dovuta a mutazione del gene che codifica per il recettore che nelle cellule lega gli androgeni (gli ormoni sessuali maschili, testosterone e diidrotestosterone). La malattia \u00e8 legata al cromosoma X e per manifestarsi richiede la presenza di androgeni; per tale motivo solo i maschi si ammalano, mentre le donne sono portatrici del tutto sane o presentano solo una sintomatologia molto lieve. La malattia esordisce in et\u00e0 adulta ed \u00e8 caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce prevalentemente la muscolatura prossimale degli arti (cosce e braccia) e quella ad innervazione bulbare, potendo causare quindi un disturbo dell\u2019articolazione della parola (disartria) e della deglutizione (disfagia). Vi possono essere inoltre segni e sintomi extra-neurologici di tipo endocrinologico come il diabete mellito e segni di insensibilit\u00e0 agli androgeni quali ginecomastia, ipogonadismo e ridotta fertilit\u00e0. Il decorso della malattia \u00e8 lentamente progressivo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019<strong>obiettivo principale<\/strong> di questo registro \u00e8 quello di individuare e caratterizzare i soggetti con SBMA in Italia, attraverso una raccolta di informazioni cliniche e genetiche accurata e standardizzata per:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>studiare la storia naturale della malattia,<\/li>\n\n\n\n<li>validare nuove misure funzionali utili per il monitoraggio clinico dei pazienti,<\/li>\n\n\n\n<li>prepararsi alla sperimentazione clinica su questa patologia,<\/li>\n\n\n\n<li>costruire una rete di centri di riferimento italiani per la SBMA, collaborando a stretto contatto con il neonato Consorzio Europeo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Registrazione<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA &#8211; detta anche malattia di Kennedy).\u00a0Prima di registrarsi <span style=\"text-decoration: underline;\">prendere visione<\/span> del <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Foglio-informativo-e-consenso-informato-Registro-SBMA_04.10.2023.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Consenso Informato <\/a>e della Informativa sulla\u00a0<a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Informativa-Privacy_Registro-SBMA_04.10.2023.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Privacy<\/a>.\u00a0E\u2019 inoltre possibile visualizzare il contenuto\u00a0delle schede di raccolta dei dati clinici e delle scale funzionali che verranno utilizzate<strong>\u00a0<\/strong>(<a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2016\/11\/Minimal-dataset-sito-Registro-in-Italiano.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">SBMA Minimal data Set<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2016\/11\/SBMA-FRS.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">SBMA-FRS<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2016\/07\/AMAT.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">AMAT<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2016\/07\/IIEF-15.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">IIEF-5<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2016\/11\/IPSS-ITALIANO-Corretto-1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">IPSS<\/a>).\u00a0Queste schede sono state definite da un gruppo di lavoro internazionale e raccolgono accurate informazioni genetiche, cliniche, elettrofisiologiche e di laboratorio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Per <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/registro\/registrati.html\">registrarsi<\/a>:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Creare il proprio account&nbsp;<\/strong>scegliendo un nome utente e una password. <span style=\"text-decoration: underline;\">S<\/span><u>i raccomanda di annotare e conservare con cura le proprie credenziali di accesso<\/u>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Inserire i propri dati anagrafici&nbsp;<\/strong>e, a&nbsp;completamento della scheda di registrazione, selezionare il box di accettazione sia per il Consenso Informato che per la Privacy.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Effettuare la scelta del centro medico di riferimento.&nbsp;<\/strong>Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico specialista di riferimento che completer\u00e0 le schede con i dati clinici.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Visita medica<\/strong>. Il&nbsp;medico riceve comunicazione della scelta del paziente&nbsp;tramite una e-mail generata automaticamente e concorda con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati.&nbsp;Al momento della visita, il medico rivede con il paziente l\u2019informativa per il consenso ed \u00e8 disponibile per eventuali richieste di chiarimento&nbsp;sul registro. A questo punto viene fatto firmare e datare in originale il modulo di consenso che rimane quale&nbsp;documento valido ai fini legali per la completa adesione alle finalit\u00e0 del registro e per il mantenimento delle schede nel database. Le schede anagrafiche di soggetti che non effettuano la visita medica non sono valide per le finalit\u00e0 del registro ed entro un anno vengono&nbsp;eliminate.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Rete clinica per il Registro dei soggetti con SBMA<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fanno attualmente parte della rete clinica autorizzata all&#8217;inserimento dei&nbsp;dati per il Registro SBMA i seguenti centri:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fondazione IRCCS Istituto Neurologico \u201cC.Besta\u201d \u2013 Milano Malattie Neurologiche Rare (Centro Coordinatore):<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-indent:75px\">Dr. Davide Pareyson <a href=\"mailto:davide.pareyson@isituto-besta.it\">davide.pareyson@isituto-besta.it<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-indent:75px\">Dr.ssa Silvia Fenu <a href=\"mailto:silvia.fenu@istituto-besta.it\">silvia.fenu@istituto-besta.it<\/a><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Azienda Ospedale Universit\u00e0 di Padova &#8211; Dipartimento di Neuroscienze &#8211; Clinica Neurologica:<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\" style=\"text-indent:75px\">Prof. Gianni Sorar\u00f9 &nbsp;<a href=\"mailto:gianni.soraru@unipd.it\">gianni.soraru@unipd.it<\/a><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Centro Clinico NEMO, Roma:<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-indent:75px\">Dr. Mario Sabatelli <a href=\"mailto:mario.sabatelli@centrocliniconemo.it\">mario.sabatelli@centrocliniconemo.it<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" style=\"text-indent:75px\">Dr.ssa Amelia Conte <a href=\"mailto:amelia.conte@centrocliniconemo.it\">amelia.conte@centrocliniconemo.it<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>MAGGIORI INFORMAZIONI<\/strong> Per maggiori informazioni potete contattare l&#8217;indirizzo email <a href=\"mailTo:info-sbma@registronmd.it\">info-sbma@registronmd.it<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ultimo aggiornamento: 10.06.2026<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA), anche nota come malattia di Kennedy, \u00e8 una patologia neuromuscolare progressiva, dovuta a mutazione del gene che codifica per il recettore che nelle cellule lega gli androgeni (gli ormoni sessuali maschili, testosterone e diidrotestosterone). 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