{"id":40,"date":"2015-02-19T10:54:59","date_gmt":"2015-02-19T09:54:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=40"},"modified":"2021-02-16T18:57:03","modified_gmt":"2021-02-16T17:57:03","slug":"cmt","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=40","title":{"rendered":"CMT"},"content":{"rendered":"

La malattia di Charcot-Marie-Tooth<\/h3>\n
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Con il termine di malattia di Charcot-Marie-Tooth\u00a0(CMT) si indica un gruppo eterogeneo di neuropatie geneticamente determinate<\/strong>.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Si riconoscono infatti diverse forme di CMT a seconda della presentazione clinica, del gene mutato, delle modalit\u00e0 di trasmissione, dei valori di velocit\u00e0 di conduzione e delle alterazioni neuropatologiche.<\/p>\n

L’eterogeneit\u00e0 della malattia \u00e8 aumentata anche dal fatto che all’interno dello stesso sottotipo (es. CMT1B) mutazioni diverse dello stesso gene possono causare forme di CMT di gravit\u00e0 differente.\u00a0I geni associati alla CMT, e le proteine da essi codificate, possono infatti essere alterati per mutazioni tra loro molto diverse.
\nTali mutazioni possono comportare la\u00a0sostituzione di un solo aminoacido<\/strong>\u00a0nella sequenza della proteina (mutazioni missenso), o\u00a0essere mutazioni cosiddette frameshift <\/strong>e nonsenso<\/strong>\u00a0che portano alla formazione di una proteina troncata e incompleta o in parte diversa, o consistere in delezioni<\/strong> dell’intero gene, o viceversa in duplicazioni<\/strong> del gene, che si traducono in una dannosa riduzione o eccedenza della proteina codificata.<\/p>\n

L\u2019obiettivo principale di questo registro \u00e8 quello di individuare e caratterizzare i soggetti con CMT in Italia, attraverso una raccolta di informazioni cliniche e genetiche accurata e standardizzata per:<\/p>\n