Il Registro dei pazienti con distrofia dei cingoli (in inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy, da cui l’acronimo LGMD) \u00e8 parte di uno studio multicentrico finanziato con il bando Telethon-UILDM<\/a> proposto da un gruppo di ricercatori clinici di genetica medica e neurologia, che operano presso centri clinici neuromuscolari distribuiti in tutta Italia. Coordinatore del progetto \u00e8 il prof. Giacomo Comi, del Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Universit\u00e0 di Milano.<\/p>\n A cosa serve questo studio?<\/em><\/strong> Come si sviluppa il progetto?<\/em><\/strong> Come posso fare a partecipare a questo studio?<\/em><\/strong> Quali sono i centri clinici che fanno parte della rete clinica delle distrofie dei cingoli?<\/em><\/strong> Il Registro Telethon – UILDM per le LGMD Il Registro dei pazienti con distrofia dei cingoli (in inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy, da cui l’acronimo LGMD) \u00e8 parte di uno studio multicentrico finanziato con il bando Telethon-UILDM proposto da un … Read More »<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":10,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-55","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/55","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=55"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/55\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=55"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nLe finalit\u00e0 del registro sono quelle di creare una rete clinica e di ricerca di laboratorio che consenta di stimare la frequenza relativa dei pazienti con le varie forme di distrofia dei cingoli in Italia, definirne la base genetica e raccogliere, tramite i dati retrospettivi e accertamenti mirati nel corso del progetto, elementi essenziali della storia naturale di malattia, comprensivi di aspetti neuromuscolari, cardiologici e respiratori.<\/p>\n
\nIl Centro Coordinatore raccoglie una scheda dati di ciascun paziente, che \u00e8 distinta in informazioni generali ed informazioni sulla storia naturale. Nel Registro sono raccolti i dati sia dei pazienti con forme ad esordio nell’et\u00e0 infantile che forme dell’adulto.
\nLa raccolta e l’invio dei dati al Centro Coordinatore avviene ad opera dei responsabili delle singole unit\u00e0 operative partecipanti, dopo aver ottenuto il consenso del paziente (o dei suoi genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali.
\nConsiderato che la distribuzione geografica dei centri partecipanti copre gran parte del territorio italiano, il singolo paziente pu\u00f2 contattare il singolo responsabile o altri collaboratori degli Istituti di appartenenza o il Centro Coordinatore.
\nAl momento sono stati registrati 205 pazienti.<\/p>\n
\nLe persone con distrofia dei cingoli non ancora incluse nello studio che fossero interessate a partecipare possono contattare il Prof. Comi o il referente del centro clinico neuromuscolare pi\u00f9 vicino alla loro residenza per maggiori informazioni e per prenotare una visita medica per la raccolta dei dati.
\nIn una fase prossima sar\u00e0 valutata la possibile adesione di ulteriori centri clinici e diagnostici alla rete. Si consiglia pertanto di fare riferimento anche al proprio referente clinico, che potrebbe gi\u00e0 essere in contatto con la rete del Registro delle distrofie dei cingoli.<\/p>\n
\nFanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con distrofie dei cingoli i seguenti centri:<\/p>\n\n