{"id":59,"date":"2015-02-19T11:14:54","date_gmt":"2015-02-19T10:14:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=59"},"modified":"2020-09-11T12:16:07","modified_gmt":"2020-09-11T10:16:07","slug":"fshd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=59","title":{"rendered":"FSHD"},"content":{"rendered":"

Il registro Telethon-UILDM per la FSHD<\/h3>\n

Il Registro FSHD \u00e8 stato sviluppato come parte di uno studio multicentrico finanziato con il bando Telethon-UILDM<\/a> proposto da un gruppo di ricercatori clinici specialisti in genetica medica e in neurologia, che operano presso centri clinici neuromuscolari distribuiti in tutta Italia. Coordinatore dello studio \u00e8 la Prof.ssa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia, Modena.<\/p>\n

A cosa serve questo studio?<\/em><\/strong>
\nL’obiettivo principale del Registro Nazionale Italiano per la FSHD \u00e8 valutare dal punto di vista clinico i casi familiari e sporadici affetti da FSHD per uno studio sistematico della correlazione genotipo-fenotipo di un ampio numero di soggetti portatori della riduzione di elementi ripetuti D4Z4 sul cromosoma 4, marcatore genetico tipico della FSHD. L’acquisizione di queste informazioni sta gi\u00e0 contribuendo a fare maggiore chiarezza sullo sviluppo della malattia.<\/p>\n

Come si sviluppa il progetto?<\/em><\/strong>
\nI ricercatori hanno inizialmente valutato clinicamente un certo numero di pazienti riferiti presso i loro centri e con le informazioni raccolte hanno definito un questionario di valutazione clinica per quantificare il grado di debolezza muscolare e, di conseguenza, il livello di gravit\u00e0 di sei diversi gruppi muscolari: muscoli facciali, muscoli del cingolo scapolare, degli arti superiori, addominali, cingolo pelvico e delle gambe.
\nLa compilazione del questionario e di una scala di valutazione funzionale attraverso un’accurata visita medica permette di determinare per ciascun soggetto un “punteggio clinico” (o score) FSHD a cui viene poi associata l’analisi molecolare del DNA, eseguita presso i laboratori diretti dalla Dott.ssa Giuliana Galluzzi a Roma o della Prof.ssa Rossella Tupler a Modena. Le informazioni cliniche e anamnestiche ed i dati molecolari di ogni persona sono quindi inseriti nel database del Registro Nazionale Italiano per la FSHD, presso il Centro Coordinatore di Modena, dopo aver ottenuto il consenso del paziente (o dei suoi genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali.
\nL’integrazione di queste due informazioni consente di effettuare lo studio di correlazione genotipo-fenotipo, cio\u00e8 l’analisi di come sono associate nei soggetti italiani la manifestazione clinica della malattia e la caratteristica genetica.<\/p>\n

Dove si trovano le informazioni sulla scheda FSHD?<\/em><\/strong>
\nLa scheda di valutazione clinica e la scala funzionale sono disponibili in visione sul sito web dedicato all’iniziativa www.fshd.it<\/a>. La loro compilazione deve essere fatta da un neurologo esperto di FSHD durante una visita specifica.<\/p>\n

Quali sono i risultati dello studio?<\/em><\/strong>
\nLo studio \u00e8 tuttora attivo ed ha ricevuto alla fine del 2011 nuovi fondi Telethon per proseguimento della raccolta dei dati e per la loro elaborazione. Ad oggi 896 portatori di un allele D4Z4 di dimensioni ridotte appartenenti a 430 famiglie con manifestazione della malattia FSHD e 30 pazienti FSHD non portatori di un allele D4Z4 di dimensioni ridotte, di et\u00e0 compresa tra 16-90 anni, sono inclusi nel Registro Nazionale Italiano per la FSHD. Tuttavia, i soggetti che non mostrano segni di debolezza muscolare all’et\u00e0 di 18 anni sono esclusi dall’analisi molecolare e quindi dal Registro.
\nL’elaborazione dei dati raccolti sinora ha portato a diverse pubblicazioni scientifiche, in particolare:<\/p>\n

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  1. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score.
    \nAutori: Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D’Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R.
    \nRivista scientifica: Muscle & Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7.
    \nQuesto articolo riguarda la validazione della scheda di raccolta dati descritta sopra, che ha ricevuto l’approvazione dalla comunit\u00e0 scientifica internazionale per la sua validit\u00e0 e utilit\u00e0.<\/li>\n
  2. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: new insights from compound heterozygotes and implication for prenatal genetic counselling.
    \nAutori:     Scionti I<\/a>, Fabbri G<\/a>, Fiorillo C<\/a>, Ricci G<\/a>, Greco F<\/a>, D’Amico R<\/a>, Termanini A<\/a>, Vercelli L<\/a>, Tomelleri G<\/a>, Cao M<\/a>, Santoro L<\/a>, Percesepe A<\/a>, Tupler R<\/a>.
    \nRivista scientifica:     J Med Genet.<\/a> 2012 Mar;49(3):171-8.
    \nQuesto articolo riguarda alcuni aspetti relativi alla consulenza genetica che sono da tenere in considerazione alla luce dell’analisi dei dati in alcuni sottogruppi di soggetti con FSHD.<\/li>\n
  3. Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
    \nAutori:     Scionti I<\/a>, Greco F<\/a>, Ricci G<\/a>, Govi M<\/a>, Arashiro P<\/a>, Vercelli L<\/a>, Berardinelli A<\/a>, Angelini C<\/a>, Antonini G<\/a>, Cao M<\/a>, Di Muzio A<\/a>, Moggio M<\/a>, Morandi L<\/a>, Ricci E<\/a>, Rodolico C<\/a>, Ruggiero L<\/a>, Santoro L<\/a>, Siciliano G<\/a>, Tomelleri G<\/a>, Trevisan CP<\/a>, Galluzzi G<\/a>, Wright W<\/a>, Zatz M<\/a>, Tupler R<\/a>.
    \nRivista scientifica:     Am J Hum Genet.<\/a> 2012 Apr 6;90(4):628-35.
    \nQuesto articolo riguarda la prima ampia analisi dei dati del registro e pone in discussione alcuni dei criteri sinora ritenuti essenziali nella diagnosi genetico\/molecolare della patologia.
    \nL’attivit\u00e0 svolta sinora dal gruppo di clinici \u00e8 stata condivisa con le famiglie che stanno partecipando allo studio, nel corso di 3 incontri di condivisione tenutisi a:<\/li>\n<\/ol>\n
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