Il registro dei soggetti con malattie mitocondriali \u00e8 finanziato dal bando Telethon-UILDM<\/a> per la parte scientifica e dall’Associazione di pazienti Mitocon (link a http:\/\/www.mitocon.it<\/a>), per l’infrastruttura tecnologica. Il Coordinatore del progetto \u00e8 il Prof. Gabriele Siciliano, Universit\u00e0 di Pisa.<\/p>\n A cosa serve questo studio?<\/em><\/strong> Come si sviluppa il progetto?<\/em><\/strong> Come posso fare a partecipare a questo studio?<\/em><\/strong> Quali sono i centri clinici che partecipano allo studio?<\/em><\/strong> Il registro Telethon-UILDM per la malattie mitocondriali Il registro dei soggetti con malattie mitocondriali \u00e8 finanziato dal bando Telethon-UILDM per la parte scientifica e dall’Associazione di pazienti Mitocon (link a http:\/\/www.mitocon.it), per l’infrastruttura tecnologica. Il Coordinatore del progetto \u00e8 il … Read More »<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":12,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-64","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/64","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=64"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/64\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=64"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nQuesto progetto si pone come obiettivo quello di creare una rete di centri clinici con esperienza documentata nel settore delle malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali si manifestano in pi\u00f9 di 40 sindromi, con grande variabilit\u00e0 delle manifestazioni sintomatiche e a volte anche del difetto genetico. E’ quindi fondamentale raggruppare le informazioni di pi\u00f9 persone per poter conoscere meglio queste diverse forme e facilitare l’accesso a trial clinici qualora disponibili. Il gruppo di lavoro ha disegnato e validato un database clinico e di ricerca di laboratorio, per la raccolta di informazioni dalle persone con malattie mitocondriali per ricostruire la storia naturale della patologia e caratterizzare le diverse forme.<\/p>\n
\nLa raccolta dati \u00e8 coordinata da un Comitato di Gestione, rappresentato dal Coordinatore e dal referente di ogni centro che partecipa alla rete. I Centri afferenti alla rete clinica, dotati di una username e password personale, inseriscono nel database i dati dei soggetti interessati dopo aver ottenuto il loro consenso (o dei genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali. I dati sensibili sono de-identificati in modo che ciascun centro abbia accesso all’anagrafica dei soli pazienti di cui dispone del consenso informato; viceversa, i pazienti inseriti da altri centri sono visibili agli altri centri del network in forma anonima.
\nIl criterio di inclusione dei soggetti nel Registro \u00e8 basato sui criteri clinico-diagnostici di malattia mitocondriale definita o probabile, con rivalutazione clinica (laddove possibile) dei pazienti.
\nAttualmente sono inseriti nel registro i dati di circa mille pazienti geneticamente determinati, di cui il 48% ad esordio infantile (<16 anni) e 52% ad esordio adulto.
\nLa realizzazione di questo registro nazionale consente e consentir\u00e0 una migliore comprensione della storia naturale delle malattie mitocondriali, e costituir\u00e0 un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a migliorare la gestione clinica ed il percorso terapeutico-assistenziale di tali pazienti.<\/p>\n
\nLe persone con malattie mitocondriali non ancora incluse nello studio che fossero interessate a partecipare possono contattare il Prof. Siciliano o il referente del centro clinico neuromuscolare pi\u00f9 vicino alla loro residenza per maggiori informazioni e per prenotare una visita medica.
\nIn una fase prossima sar\u00e0 valutata la possibile adesione di ulteriori centri clinici e diagnostici alla rete. Si consiglia pertanto di fare riferimento anche al proprio referente clinico, che potrebbe gi\u00e0 essere in contatto con la rete del Registro delle malattie mitocondriali.<\/p>\n
\nFanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con malattie mitocondriali i seguenti centri:<\/p>\n\n