{"id":733,"date":"2021-02-16T18:06:55","date_gmt":"2021-02-16T17:06:55","guid":{"rendered":"http:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=733"},"modified":"2021-11-09T11:00:16","modified_gmt":"2021-11-09T10:00:16","slug":"distrofie-e-miopatie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=733","title":{"rendered":"Distrofie e miopatie"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"sottotitolo\" style=\"text-align: justify;\">Distrofie e miopatie\u00a0<\/h3>\n<div class=\"corpo\">\n<p style=\"text-align: justify;\">Le distrofie muscolari e le miopatie congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie muscolari rare che si presentano con caratteristiche cliniche e molecolari differenti.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">I ricercatori della rete clinica neuromuscolare italiana hanno acquisito una importante esperienza su queste patologie, lavorando su specifici progetti di ricerca che hanno permesso di comprendere le basi molecolari di queste patologie e l\u2019inquadramento clinico in base alle caratteristiche genetiche e cliniche delle persone che ne sono affette.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Il Registro delle distrofie e miopatie nasce per dare seguito a queste ricerche e raccogliere i dati clinici delle persone interessate a partecipare in un\u2019unica banca dati, evitando la ridondanza delle informazioni raccolte dai vari centri.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify; margin-bottom: 0px!important;\">Il database \u00e8 organizzato in 4 diversi sottogruppi di patologie e comprende:<\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\">le distrofie muscolari congenite (CMD)<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">le miopatie congenite (CM)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify; margin-bottom: 0px!important;\"><strong>Obiettivi del registro:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Raccogliere in un database unico nazionale dati di epidemiologia e di storia naturale dei pazienti con una delle forme di distrofia o miopatia suindicate<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Identificare i pazienti senza diagnosi genetica e indirizzarli verso i programmi di diagnostica ed i centri pi\u00f9 appropriati<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Mappare la disponibilit\u00e0 di campioni biologici del soggetto presso centri clinici e\/o biobanche<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Condividere, secondo procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy, i dati tra i centri clinici partecipanti e con ricercatori esterni\/industria, per analisi di fattibilit\u00e0 per studi mirati ad una specifica patologia o trasversali a pi\u00f9 forme di malattia<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Contattare le persone iscritte, se interessate, per finalit\u00e0 di divulgazione di ricerca e di iniziative delle associazioni di riferimento.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify; margin-bottom: 0px!important;\"><strong>Registrazione<\/strong><br \/>Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da una forma di distrofia muscolare congenita, dei cingoli, facio-scapolo-omerale o di miopatia congenita.<\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\">i\u00a0pazienti maggiorenni\u00a0si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione del <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/ICF_adultominori_Ricerca_-distrofie_e_miopatie_260102021.pdf\" target=\"_BLANK\" rel=\"noopener\">Consenso Informato<\/a> e della <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/ICF_adultominori_Privacy_distrofie_e_miopatie_26012021.pdf.pdf\" target=\"_BLANK\" rel=\"noopener\">Informativa sulla Privacy<\/a>.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">i\u00a0pazienti minorenni o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/ICF_adultominori_Ricerca_-distrofie_e_miopatie_260102021.pdf\" target=\"_BLANK\" rel=\"noopener\">Consenso Informato<\/a> e della <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/ICF_adultominori_Privacy_distrofie_e_miopatie_26012021.pdf.pdf\" target=\"_BLANK\" rel=\"noopener\">Informativa sulla Privacy<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify; margin-bottom: 0px!important;\"><strong>Per <a href=\"https:\/\/www.registronmd.it\/registro\/registrati.html\">registrarsi<\/a>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\"><strong>Creare il proprio account <\/strong>scegliendo un nome utente e una password. <u>Si raccomanda di annotare e conservare con cura le proprie credenziali di accesso<\/u>.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><strong>Inserire i propri dati anagrafici <\/strong>e, a completamento della scheda di registrazione, selezionare il box di accettazione sia per il Consenso Informato che per la Privacy.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><strong>Effettuare la scelta del centro medico di riferimento. <\/strong>Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico specialista di riferimento che completer\u00e0 le schede con i dati clinici.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><strong>Visita medica<\/strong>. Il medico riceve comunicazione della scelta del paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati. Al momento della visita, il medico rivede con il paziente l\u2019informativa per il consenso ed \u00e8 disponibile per eventuali richieste di chiarimento sul registro. A questo punto viene fatto firmare e datare in originale il modulo di consenso che rimane quale documento valido ai fini legali per la completa adesione alle finalit\u00e0 del registro e per il mantenimento delle schede nel database. Le schede anagrafiche di soggetti che non effettuano la visita medica non sono valide per le finalit\u00e0 del registro ed entro un anno vengono eliminate.<\/li>\n<\/ul>\n<br \/><strong>CENTRI CLINICI<\/strong><\/div>\n<div class=\"corpo\"><br \/><strong>Responsabile scientifico nazionale e Curatori del Registro<\/strong>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\">Centro Coordinatore e Curatore: Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Bambino Ges\u00f9, Roma; Responsabile: Dott.ssa Adele D\u2019Amico<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Centro Curatore: U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, Istituto Gianna Gaslini, Genova; Responsabile: Dott. Claudio Bruno &#8211; (<i>in fase di attivazione<\/i>)<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Centro Curatore: UOC Neurologia, Fondazione I.R.C.C.S. Ca\u2019 Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Responsabile: Prof. Giacomo Comi<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Centro Curatore: Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, Universit\u00e0 degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Modena; Responsabile: Prof.ssa Rossella Tupler<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify; margin-bottom: 0px!important;\"><strong>Altri centri partner attivi<\/strong><\/p>\n<p>Numerosi centri della rete clinica italiana hanno espresso l\u2019interesse a partecipare al registro.<br \/>Tra questi sono gi\u00e0 attivi i seguenti centri:<\/p>\n<ul>\n<li>IRCCS Istituto Medea \u201cLa Nostra Famiglia\u201d, Unit\u00e0 neuromuscolare, Bosisio Parini (LC); Responsabile: Dott.ssa Maria Grazia D\u2019Angelo<\/li>\n<li>IRCCS Fondazione Stella Maris, Dipartimento di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, Calambrone (Pisa); Responsabile: Prof. Filippo Maria Santorelli<\/li>\n<li>IRCCS Ospedale San Raffaele, Istituto di Neurologia sperimentale, Milano; Responsabile: Dott. Stefano Previtali<\/li>\n<li>Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Agostino Gemelli, Dipartimento di Neuroscienze, Roma; Responsabile: Prof.ssa Serenella Servidei<\/li>\n<li>IRCCS Fondazione Istituto Neurologico &#8220;Carlo Besta&#8221;, Divisioni di Malattie neuromuscolari e di Neuropsichiatria infantile, e O. di Neurologia dello sviluppo, Milano: Responsabili (rispettivamente): Dott. Lorenzo Maggi, Dott.ssa Isabella Moroni e Dott. Riccardo Masson<\/li>\n<li>IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale &#8220;Casimiro Mondino\u201d, Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Pavia; Responsabile: Dott.ssa Angela Berardinelli<\/li>\n<li>Centro clinico NEMO Brescia; Responsabile: Prof. Massimiliano Filosto<\/li>\n<\/ul>\n<table style=\"border-collapse: collapse; width: 100%; height: 58px;\">\n<tbody>\n<tr style=\"height: 58px;\">\n<td style=\"width: 100%; height: 58px;\">\n<p>I riferimenti dei centri \u201cCoordinatore\u201d, \u201cCuratore\u201d e \u201cPartner\u201d attivi sono disponibili nella pagina di registrazione alla parte: \u201c<em>Effettuare la scelta del medico di riferimento<\/em>\u201d.<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><strong><br \/>Altri centri interessati a partecipare<\/strong><\/p>\n<p>Altri centri stanno completando le procedure etico-legali per la partecipazione o sono in fase di richiesta di approvazione da parte dei propri Comitati Etici. Questi sono:<\/p>\n<ul>\n<li>Azienda Ospedaliera San Filippo Neri, Dipartimento di Neuroscienze, Roma; Responsabile: Prof.ssa Elena Maria Pennisi<\/li>\n<li>IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo, Venezia Lido; Responsabile: Prof. Corrado Angelini<\/li>\n<li>IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Ospedale Bellaria, Bologna; Responsabile: Prof.ssa Antonella Pini<\/li>\n<li>Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Agostino Gemelli, Unit\u00e0 di Neuropsichiatria Infantile, Responsabile: Prof. Eugenio Mercuri<\/li>\n<li>Universit\u00e0 della Campania \u201cLuigi Vanvitelli\u201d Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; Responsabili: Prof.ssa Luisa Politano e Dott.ssa Luigia Passamano<\/li>\n<li>Universit\u00e0 \u201cGabriele d\u2019Annunzio\u201d, Dipartimento di Scienze del Movimento, Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari, sull\u2019Invecchiamento (Ce.S.I.), Chieti; Responsabile: Prof. Antonio Di Muzio<\/li>\n<li>Universit\u00e0 di Messina, Policlinico Ospedaliero &#8220;Gaetano Martino&#8221;, Dipartimento di Neuroscienze e Anestesiologia; Centro NEMO; Responsabili (rispettivamente): Proff. Sonia Messina e Carmelo Rodolico e Dott. Gianluca Vita<\/li>\n<li>Universit\u00e0 di Napoli &#8220;Federico II&#8221; P, Dipartimento Neurologiche, Servizio di Neurofisiopatologia, Napoli; Responsabile: Dott.ssa Lucia Ruggiero<\/li>\n<li>Universit\u00e0 di Padova, Azienda Ospedaliera, Dipartimento di Neuroscienze, Padova, Responsabile: Prof.ssa Elena Pegoraro<\/li>\n<li>Universit\u00e0 di Pisa, Dipartimento di Neuroscienze; Responsabile: Prof. Gabriele Siciliano<\/li>\n<li>Universit\u00e0 di Roma &#8220;La Sapienza&#8221;, Azienda Ospedaliera S. Andrea, Dipartimento di Neuroscienze, Salute Mentale e Organi di Senso, Roma; Responsabile: Prof. Giovanni Antonini<\/li>\n<li>Universit\u00e0 di Roma &#8220;Tor Vergata&#8221;, Policlinico Ospedaliero, Dipartimento di Neuroscienze, Roma;<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<div class=\"corpo\">\n<table style=\"border-collapse: collapse; width: 102.232%; height: 36px;\">\n<tbody>\n<tr style=\"height: 21px;\">\n<td style=\"width: 100%; height: 21px;\">\n<p>Questi centri non sono al momento inseriti nella lista di scelta del medico di riferimento.\u00a0 Le persone interessate a registrarsi che sono seguite da uno di questi centri sono invitate a fare riferimento direttamente al proprio medico per ulteriori informazioni in merito alla loro partecipazione al registro.<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<p>Ultimo aggiornamento: 9 novembre 2021<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Distrofie e miopatie\u00a0 Le distrofie muscolari e le miopatie congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie muscolari rare che si presentano con caratteristiche cliniche e molecolari differenti. 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