{"id":733,"date":"2026-07-16T16:30:55","date_gmt":"2026-07-16T14:30:55","guid":{"rendered":"http:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=733"},"modified":"2026-07-27T15:12:38","modified_gmt":"2026-07-27T13:12:38","slug":"fshd-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.registronmd.it\/?page_id=733","title":{"rendered":"FSHD"},"content":{"rendered":"\n
\n

La Distrofia Facio-scapolo omerale (FSHD) \u00e8 una delle distrofie muscolari pi\u00f9 comuni in et\u00e0 adulta, caratterizzata da progressiva debolezza della muscolatura del volto e del cingolo scapolare con successivo coinvolgimento dei muscoli addominali e degli arti inferiori. La progressione \u00e8 generalmente lenta nel tempo. Tuttavia, i pazienti con FSHD possono mostrare un’ampia variabilit\u00e0 clinica. La FSHD ha basi genetiche complesse, la diagnosi genetica include una valutazione completa di diversi elementi, a partire dalle dimensioni dell’allele D4Z4 su cromosoma 4q.<\/p>\n

L\u2019obiettivo principale di questo registro \u00e8 quello di effettuare una raccolta di dati clinici e genetici standardizzata di una vasta coorte di pazienti con FSHD con una caratterizzazione clinica omogenea tra i centri partecipanti, quale punto di partenza per studi di storia naturale e altre ricerche scientifiche sulla malattia.<\/p>\n

I Centri attualmente coinvolti nel reclutamento dei pazienti sono 19 e la lista \u00e8 disponibile a questo link Lista Centri Registro FSHD<\/a><\/p>\n

Popolazione idonea<\/strong>: i soggetti FSHD con diagnosi clinica e caratterizzazione genetica di et\u00e0 maggiore o uguale a sei anni, previa raccolta, durante la visita presso il Centro medico di riferimento, dello specifico Consenso informato da parte dei pazienti diretti interessati o genitori\/tutori legali per i minori. Maggiori informazioni e i modelli del documento informativo e di consenso per l\u2019adesione al Registro e per il trattamento dei dati personali sono disponibili seguendo questi link Informativa e Consenso Adulti<\/a>,\u00a0 Informativa e Consenso Genitori\/Tutore, <\/a>Informativa e Assenso minore 12-17 anni<\/a> ,\u00a0Informativa Privacy Adulti, <\/a>Informativa privacy genitori\/tutore<\/a>]. Attenzione: i documenti di consenso vanno sottoscritti in presenza del Medico con cui discuter\u00e0 l’adesione al registro; inoltre,\u00a0 i modelli che le sottoporr\u00e0 il medico potrebbero essere leggermente diversi da quelli pubblicati qui sul sito, in base alle richieste dello Specifico Centro.<\/em>
Raccolta dati<\/strong>: saranno inseriti i dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti che hanno fornito il proprio Consenso scritto di adesione al Registro e al trattamento dei dati personali, conformemente al GDPR, presso uno dei Centri autorizzati al reclutamento che avr\u00e0 quindi la responsabilit\u00e0 dell\u2019inserimento dati nel Registro. I dati che vengono inseriti sono gli stessi che vengono raccolti durante una normale valutazione clinica per l\u2019FSHD quali quelli previsti nella scheda CCEF-R (Comprehensive Clinical Evaluation Form-Revised) che \u00e8 uno strumento clinico composito sviluppato dalla Rete Clinica Italiana per la FSHD gi\u00e0 nel 2016 e aggiornato nel 2025, anche con un consenso di altri referenti clinici europei; la CCEF-R fornisce una misurazione oggettiva del grado di disabilit\u00e0 motoria e permette una stratificazione dei soggetti in sottogruppi fenotipici; inoltre sono inseriti i risultati delle scale NSAD, PUL2.0, 10MWT, 6MWT, Time Up and Go (TUG) e della spirometria, se disponibile.
Tutto ci\u00f2 assume particolare importanza anche in vista dei possibili studi terapeutici, che necessitano di coorti informative di pazienti con dati di elevata qualit\u00e0 e misure di esito sensibili al fine di facilitare la loro pianificazione e sostenere il rapido arruolamento dei pazienti.

<\/p>\n

IMPORTANTE: I pazienti che erano iscritti al precedente Registro FSHD, per poter continuare a farne parte devono rinnovare la loro iscrizione rivolgendosi ad uno dei centri partecipanti sottoscrivendo il nuovo Modulo di Consenso Informato e per il trattamento ai dati.<\/strong><\/em><\/p>\n<\/div>\n

\u00a0<\/p>\n

Ultimo aggiornamento: 16 Luglio 2026<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La Distrofia Facio-scapolo omerale (FSHD) \u00e8 una delle distrofie muscolari pi\u00f9 comuni in et\u00e0 adulta, caratterizzata da progressiva debolezza della muscolatura del volto e del cingolo scapolare con successivo coinvolgimento dei muscoli addominali e degli arti inferiori. La progressione \u00e8 … Read More »<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-733","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/733","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=733"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/733\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.registronmd.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=733"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}