Gli Obiettivi

Immaginare per realizzare

Il Registro è uno strumento prezioso per Pazienti, Ricercatori e Clinici per la condivisione di informazioni sulle malattie neuromuscolari.

In particolare, si propone di:

1. fornire un supporto ad iniziative finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza. Tali attività sono sviluppate dalle Associazioni di pazienti in stretta collaborazione con l’Associazione Italiana di Miologia e l’Associazione per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico.

2. favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici italiani o internazionali, laddove vi siano sperimentazioni in corso.
I pazienti possono essere contattati tramite il Curatore o il proprio centro clinico di riferimento se il loro profilo clinico-genetico soddisfa i criteri di inclusione per uno specifico trial clinico. Il Registro italiano partecipa ad iniziative  di registri internazionali di pazienti neuromuscolari, in particolare è in contatto con il Treat-NMD Global Registry per quanto riguarda i pazienti affetti BMD/DMD o SMA e il con l’International CMT Registry  del Consorzio Internazionale CMT (Inherited Neuropathy Consortium, INC) per i pazienti affetti da CMT.

3. favorire studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati clinici.