Questa iniziativa è nata dall’alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti e Fondazione Telethon, che insieme, nel 2009, hanno costituito l’Associazione del Registro Italiano dei pazienti con Malattie Neuromuscolari (ADR), allo scopo dedicata.
Attualmente fanno parte dell’Associazione del Registro le seguenti Associazioni di pazienti: ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM.
Il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e scaturisce dalla volontà e necessità di raccogliere in maniera sistematica e ordinata queste informazioni mantenendole aggiornate nel tempo per fini epidemiologici e di ricerca e per una migliore conoscenza di queste malattie col fine anche di contribuire allo sviluppo di possibili nuovi trattamenti.
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano i pazienti affetti da: malattia di Charcot Marie Tooth (CMT), malattia di Kennedy (SBMA), Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina (hATTR) e Distrofia Facio-scapolo omerale (FSHD)
Per maggiori informazioni consulta la pagina specifica per il Registro di interesse.
AVVISO IMPORTANTE: Da Luglio 2026 il registro Distrofie e Miopatie è stato modificato e i quattro registri che ne facevano parte
CMD – Distrofie Muscolari Congenite;
LGMD – Distrofie Muscolari dei Cingoli;
FSHD – Distrofia Facio-scapolo-Omerale;
CM – Miopatie Congenite
sono stati separati.
A Luglio 2026 parte un nuovo Registro per la FSHD; per maggiori informazioni visita la pagina [link alla nuova pagina]
I registri CMD, LGMD e CM sono attualmente in fase di revisione e non sono operativi; per maggiori informazioni visita la pagina [link alla nuova pagina]
Ultimo aggiornamento: 17 luglio 2026