FSHD

La Distrofia Facio-scapolo omerale (FSHD) è una delle distrofie muscolari più comuni in età adulta, caratterizzata da progressiva debolezza della muscolatura del volto e del cingolo scapolare con successivo coinvolgimento dei muscoli addominali e degli arti inferiori. La progressione è generalmente lenta nel tempo. Tuttavia, i pazienti con FSHD possono mostrare un’ampia variabilità clinica. La FSHD ha basi genetiche complesse, la diagnosi genetica include una valutazione completa di diversi elementi, a partire dalle dimensioni dell’allele D4Z4 su cromosoma 4q.

L’obiettivo principale di questo registro è quello di effettuare una raccolta di dati clinici e genetici standardizzata di una vasta coorte di pazienti con FSHD con una caratterizzazione clinica omogenea tra i centri partecipanti, quale punto di partenza per studi di storia naturale e altre ricerche scientifiche sulla malattia.

I Centri attualmente coinvolti nel reclutamento dei pazienti sono 19 e la lista è disponibile a questo link Lista Centri Registro FSHD

Popolazione idonea: i soggetti FSHD con diagnosi clinica e caratterizzazione genetica di età maggiore o uguale a sei anni, previa raccolta, durante la visita presso il Centro medico di riferimento, dello specifico Consenso informato da parte dei pazienti diretti interessati o genitori/tutori legali per i minori. Maggiori informazioni e i modelli del documento informativo e di consenso per l’adesione al Registro e per il trattamento dei dati personali sono disponibili seguendo questi link Informativa e Consenso Adulti,  Informativa e Consenso Genitori/Tutore, Informativa e Assenso minore 12-17 anni , Informativa Privacy Adulti, Informativa privacy genitori/tutore]. Attenzione: i documenti di consenso vanno sottoscritti in presenza del Medico con cui discuterà l’adesione al registro; inoltre,  i modelli che le sottoporrà il medico potrebbero essere leggermente diversi da quelli pubblicati qui sul sito, in base alle richieste dello Specifico Centro.
Raccolta dati: saranno inseriti i dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti che hanno fornito il proprio Consenso scritto di adesione al Registro e al trattamento dei dati personali, conformemente al GDPR, presso uno dei Centri autorizzati al reclutamento che avrà quindi la responsabilità dell’inserimento dati nel Registro. I dati che vengono inseriti sono gli stessi che vengono raccolti durante una normale valutazione clinica per l’FSHD quali quelli previsti nella scheda CCEF-R (Comprehensive Clinical Evaluation Form-Revised) che è uno strumento clinico composito sviluppato dalla Rete Clinica Italiana per la FSHD già nel 2016 e aggiornato nel 2025, anche con un consenso di altri referenti clinici europei; la CCEF-R fornisce una misurazione oggettiva del grado di disabilità motoria e permette una stratificazione dei soggetti in sottogruppi fenotipici; inoltre sono inseriti i risultati delle scale NSAD, PUL2.0, 10MWT, 6MWT, Time Up and Go (TUG) e della spirometria, se disponibile.
Tutto ciò assume particolare importanza anche in vista dei possibili studi terapeutici, che necessitano di coorti informative di pazienti con dati di elevata qualità e misure di esito sensibili al fine di facilitare la loro pianificazione e sostenere il rapido arruolamento dei pazienti.

IMPORTANTE: I pazienti che erano iscritti al precedente Registro FSHD, per poter continuare a farne parte devono rinnovare la loro iscrizione rivolgendosi ad uno dei centri partecipanti sottoscrivendo il nuovo Modulo di Consenso Informato e per il trattamento ai dati.