Combatti la distrofia muscolare e le altre malattie genetiche
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera ‘filiera della ricerca’ occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti negli istituti di ricerca non profit italiani e nei laboratori della Fondazione. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica e destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023 Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica.
Le attività di ricerca finanziate da Fondazione Telethon comprendono la ricerca esterna, rivolta a ricercatori che operano in istituti pubblici e privati non profit in Italia (università, ospedali, Consiglio Nazionale delle Ricerche e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), e la ricerca interna, svolta negli istituti della Fondazione Telethon. nell’ambito neuromuscolare, dal 2001 ha supportato attraverso un bando dedicato, la ricerca svolta nei principali centri clinici di riferimento per i pazienti con una malattia neuromuscolare, tra cui lo sviluppo dei registri di pazienti gestiti da ADR.
