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Questionari CMT

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth

Con il termine di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) si indica un gruppo eterogeneo di neuropatie geneticamente determinate. 

Si riconoscono infatti diverse forme di CMT a seconda della presentazione clinica, del gene mutato, delle modalità di trasmissione, dei valori di velocità di conduzione e delle alterazioni neuropatologiche.

L’eterogeneità della malattia è aumentata anche dal fatto che all’interno dello stesso sotto tipo (es. CMT1B) mutazioni diverse dello stesso gene possono causare forme di CMT di gravità differente. I geni associati alla CMT, e le proteine da essi codificate, possono infatti essere alterati per mutazioni tra loro molto diverse.
Tali mutazioni possono comportare la sostituzione di un solo aminoacido nella sequenza della proteina (mutazioni missenso), o essere mutazioni cosiddette frameshift e nonsenso che portano alla formazione di una proteina troncata e incompleta o in parte diversa, o consistere in delezioni dell’intero gene, o viceversa in duplicazioni del gene, che si traducono in una dannosa riduzione o eccedenza della proteina codificata.

L’obiettivo principale di questo registro è quello di individuare e caratterizzare i soggetti con CMT in Italia, attraverso una raccolta di informazioni cliniche e genetiche accurata e standardizzata per:

  • conoscere la epidemiologia della CMT;
  • studiare la storia naturale della malattia;
  • prepararsi alla sperimentazione clinica su questa patologia;
  • sviluppare degli standard di assistenza e cura;
  • rafforzare la rete di centri di riferimento italiani per la CMT e collaborare con in network internazionale.

Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da CMT:

  • i pazienti maggiorenni si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione  del Consenso Informato;
  • i pazienti minorenni o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al Consenso Informato nell’interesse del paziente rappresentato.

Prima di registrarsi è possibile visualizzare le schede di raccolta dei dati clinici (link alle schede CMT Minimal Data Set – Visit Information, CMT Minimal Data Set – Diagnosis e CMT Neuropathy Score) con i dati clinici richiesti.

Per registrarsi :

  • Creare il proprio account scegliendo un nome utente e una password. Si raccomanda di annotare e conservare con cura le proprie credenziali di accesso.
  • Inserire i propri dati anagrafici e, a completamento della scheda di registrazione, selezionare il box di accettazione sia per il Consenso Informato che per la Privacy.
  • Effettuare la scelta del centro medico di riferimento. Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico specialista di riferimento per il Registro che completerà le schede con i dati clinici.
  • Visita medica. Il medico riceve comunicazione della scelta del paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati. Al momento della visita, il medico rivede con il paziente l’informativa per il consenso ed è disponibile per eventuali richieste di chiarimento sul registro. A questo punto viene fatto firmare e datare in originale il modulo di consenso che rimane quale documento valido ai fini legali per la completa adesione alle finalità del registro e per il mantenimento delle schede nel database.Le schede anagrafiche di soggetti che non effettuano la visita medica non sono valide per le finalità del registro ed entro  massimo due anni verranno eliminate.

 Rete clinica per il Registro dei soggetti con CMT

Fanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con CMT i seguenti centri:

1. Centro Coordinatore: Dr. Davide Pareyson, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C.Besta”, Milano, davide.pareyson@istituto-besta.it;  responsabileCMT@registronmd.it

2. Prof. Gianni Fabrizi, Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, sezione di Clinica Neurologica Università di Verona, gianmaria.fabrizi@univr.it

3. Dott.ssa Isabella Allegri, Dipartimento di Neuroscienze Sezione di Neurologia Università di Parma, Parma, iallegri@ao.pr.it

4. Dr. Luca Padua, Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, luca.padua@unicatt.it

5. Dr. Stefano Previtali, INSPE – Divisione di Neuroscienze e Dipartimento di Neurologia, Ospedale IRCCS San Raffaele, Milano, previtali.stefano@hsr.it

6. Prof. Aldo Quattrone, Dipartimento di Scienze Mediche, Clinica Neurologica, Policlinico Universitario Germaneto, Università degli Studi “Magna Grecia” di Catanzaro, quattrone@unicz.it

7. Prof. Lucio Santoro, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università “Federico II” di Napoli, lusantor@unina.it

8: Prof. Angelo Schenone, Dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica, Sezione di Neurologia, Università di Genova, aschenone@neurologia.unige.it

9. Prof. Giuseppe Vita, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche, Clinica Neurologica 2,  Policlinico Universitario di Messina, giuseppe.vita@unime.it

 

Per assistenza o informazioni: amministratorecmt@registronmd.it

Ultimo aggiornamento: 17 Luglio 2017