CMT

La malattia di Charcot-Marie-Tooth

Con il termine di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) si indica un gruppo eterogeneo di neuropatie geneticamente determinate. 

Si riconoscono infatti diverse forme di CMT a seconda della presentazione clinica, del gene mutato, delle modalità di trasmissione, dei valori di velocità di conduzione e delle alterazioni neuropatologiche.

L’eterogeneità della malattia è aumentata anche dal fatto che all’interno dello stesso sotto tipo (es. CMT1B) mutazioni diverse dello stesso gene possono causare forme di CMT di gravità differente. I geni associati alla CMT, e le proteine da essi codificate, possono infatti essere alterati per mutazioni tra loro molto diverse.
Tali mutazioni possono comportare la sostituzione di un solo aminoacido nella sequenza della proteina (mutazioni missenso), o essere mutazioni cosiddette frameshift e nonsenso che portano alla formazione di una proteina troncata e incompleta o in parte diversa, o consistere in delezioni dell’intero gene, o viceversa in duplicazioni del gene, che si traducono in una dannosa riduzione o eccedenza della proteina codificata.

Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da CMT:

  • i pazienti maggiorenni si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione  del Consenso Informato;
  • i pazienti minorenni o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al Consenso Informato nell’interesse del paziente rappresentato.

Prima di registrarsi è possibile visualizzare le schede di raccolta dei dati clinici (link alle schede CMT Minimal Data Set – Visit Information, CMT Minimal Data Set – Diagnosis e CMT Neuropathy Score) con i dati clinici richiesti.

Per registrarsi occorre innanzitutto inserire i propri dati anagrafici per creare il proprio account.
Una volta ottenuti i codici di login (username e password) potrà essere effettuato l’accesso ai moduli specifici:

a) “Scelta del Centro Medico di Riferimento”. Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico di riferimento che completerà i moduli con i dati clinici.

b) Schede tecniche per la raccolta dei dati clinici (CMT Minimal data Set e CMT Neuropathy Score). Queste schede sono state definite da un gruppo di lavoro internazionale e raccolgono informazioni genetiche, cliniche, elettrofisiologiche e neuropatologiche. Data la complessità delle informazioni richieste, l’inserimento di questi dati sarà effettuato da un medico specialista competente, il quale riceve comunicazione della volontà espressa dal paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda quindi con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati da inserire nella scheda.

Rete clinica per il Registro dei soggetti con CMT

Fanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con CMT i seguenti centri:

1. Centro Coordinatore: Dr. Davide Pareyson, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C.Besta”, Milano, davide.pareyson@istituto-besta.it;  responsabileCMT@registronmd.it

2. Prof. Gianni Fabrizi, Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, sezione di Clinica Neurologica Università di Verona, gianmaria.fabrizi@univr.it

3. Dott.ssa Isabella Allegri, Dipartimento di Neuroscienze Sezione di Neurologia Università di Parma, Parma, iallegri@ao.pr.it

4. Dr. Luca Padua, Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, lpadua@rm.unicatt.it

5. Dr. Stefano Previtali, INSPE – Divisione di Neuroscienze e Dipartimento di Neurologia, Ospedale IRCCS San Raffaele, Milano, previtali.stefano@hsr.it

6. Prof. Aldo Quattrone, Dipartimento di Scienze Mediche, Clinica Neurologica, Policlinico Universitario Germaneto, Università degli Studi “Magna Grecia” di Catanzaro, quattrone@unicz.it

7. Prof. Lucio Santoro, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università “Federico II” di Napoli, lucio.santoro@unina.it

8: Prof. Angelo Schenone, Dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica, Sezione di Neurologia, Università di Genova, aschenone@neurologia.unige.it

9. Prof. Giuseppe Vita, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche, Clinica Neurologica 2,  Policlinico Universitario di Messina, giuseppe.vita@unime.it

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