Il Registro Telethon – UILDM per le CMD
Il Registro dei pazienti con distrofia muscolare congenita (in inglese Congenital Muscular Dystrophy, da cui l’acronimo CMD) è parte di uno studio multicentrico finanziato con il bando Telethon-UILDM proposto da un gruppo di ricercatori clinici di genetica medica e neurologia, che operano presso centri clinici neuromuscolari distribuiti in tutta Italia. Coordinatore del progetto è il prof. Eugenio Mercuri, Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli, Roma.
A cosa serve questo studio?
Il progetto di ricerca Telethon-UILDM persegue vari obiettivi, tra cui:
- creare una rete clinica e di ricerca di laboratorio per consentire la diagnosi accurata delle varie forme di distrofia muscolare congenita nei pazienti italiani;
- raccogliere, tramite dati retrospettivi e accertamenti mirati, elementi essenziali della storia naturale di malattia, quali gli aspetti funzionali a livello neuromuscolare ed i parametri respiratori;
- disegnare e validare un database clinico per il follow-up dei pazienti per facilitare l’implementazione dei migliori standard di cura internazionali per queste forme di distrofia;
- facilitare il disegno di trial clinici qualora vi siano approcci terapeutici promettenti per pazienti con forme di CMD.
Per realizzare questi obiettivi, il gruppo dei clinici italiani che seguono pazienti con CMD lavorerà in stretta connessione con i colleghi europei ed americani che partecipano alle attività del Registro Internazionale CMD (CMDIR) promosso dall’Associazione Cure CMD in collaborazione con Treat-NMD.
Come si sviluppa il progetto?
Il Centro Coordinatore raccoglie una scheda dati di ciascun paziente, che è distinta in informazioni generali ed informazioni sulla storia naturale. Nel Registro sono raccolti i dati sia dei pazienti con forme ad esordio nell’età infantile che forme dell’adulto.
La raccolta e l’invio dei dati al Centro Coordinatore avviene ad opera dei responsabili delle singole unità operative partecipanti, dopo aver ottenuto il consenso del paziente (o dei suoi genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali.
Considerato che la distribuzione geografica dei centri partecipanti copre gran parte del territorio italiano, il singolo paziente può contattare il singolo responsabile o altri collaboratori degli Istituti di appartenenza o il Centro Coordinatore.
Come posso fare a partecipare a questo studio?
Le persone con una forma di CMD che fossero interessate a partecipare allo studio possono contattare il Prof. Mercuri o il referente del centro clinico neuromuscolare più vicino alla loro residenza per maggiori informazioni e per prenotare una visita medica per la raccolta dei dati.
In una fase prossima sarà valutata la possibile adesione di ulteriori centri clinici e diagnostici alla rete. Si consiglia pertanto di fare riferimento anche al proprio referente clinico, che potrebbe già essere in contatto con la rete del Registro CMD.
Quali sono i centri clinici che fanno parte della rete clinica delle distrofie muscolari congenite?
Fanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con CMD i seguenti centri:
- Centro Coordinatore: Prof. Eugenio Mercuri, Unità di Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli, Roma, mercuri@rm.unicatt.it
- Prof.ssa Angela Berardinelli Fondazione “Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino”, Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Pavia, angela.berardinelli@mondino.it
- Dott.ssa Patrizia Boffi, Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza Sezione di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Regina Margherita, Torino, patrizia.boffi@unito.it
- Prof. Claudio Bruno, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto G. Gaslini, Università di Genova, claudiobruno@ospedale-gaslini.ge.it
- Prof. Giacomo Pietro Comi, Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, giacomo.comi@unimi.it
- Dr. Massimo Corbo, Centro NEMO, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano, massimo.corbo@centrocliniconemo.it
- Dott.ssa Adele D’Amico, Unità Neuromuscolare e Neurodegenerativa, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma, adeledamico@hotmail.com
- Dott.ssa Sonia Messina, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Messina, smessina@unime.it
- Dott.ssa Isabella Moroni, Divisione di Neurologia Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano, isabella.moroni@istituto-besta.it
- Prof.ssa Elena Pegoraro, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova, elena.pegoraro@unipd.it
- Prof.ssa Antonella Pini, Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda USL di Bologna, antonella.pini@ausl.bologna.it
- Prof.ssa Luisa Politano, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Seconda Università di Napoli, luisa.politano@unina2.it
- Prof. Filippo Maria Santorelli, Dipartimento di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (Pisa), f.santorelli@inpe.unipi.it