Il Registro Telethon – UILDM per le LGMD
Il Registro dei pazienti con distrofia dei cingoli (in inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy, da cui l’acronimo LGMD) è parte di uno studio multicentrico finanziato con il bando Telethon-UILDM proposto da un gruppo di ricercatori clinici di genetica medica e neurologia, che operano presso centri clinici neuromuscolari distribuiti in tutta Italia. Coordinatore del progetto è il prof. Giacomo Comi, del Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano.
A cosa serve questo studio?
Le finalità del registro sono quelle di creare una rete clinica e di ricerca di laboratorio che consenta di stimare la frequenza relativa dei pazienti con le varie forme di distrofia dei cingoli in Italia, definirne la base genetica e raccogliere, tramite i dati retrospettivi e accertamenti mirati nel corso del progetto, elementi essenziali della storia naturale di malattia, comprensivi di aspetti neuromuscolari, cardiologici e respiratori.
Come si sviluppa il progetto?
Il Centro Coordinatore raccoglie una scheda dati di ciascun paziente, che è distinta in informazioni generali ed informazioni sulla storia naturale. Nel Registro sono raccolti i dati sia dei pazienti con forme ad esordio nell’età infantile che forme dell’adulto.
La raccolta e l’invio dei dati al Centro Coordinatore avviene ad opera dei responsabili delle singole unità operative partecipanti, dopo aver ottenuto il consenso del paziente (o dei suoi genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali.
Considerato che la distribuzione geografica dei centri partecipanti copre gran parte del territorio italiano, il singolo paziente può contattare il singolo responsabile o altri collaboratori degli Istituti di appartenenza o il Centro Coordinatore.
Al momento sono stati registrati 205 pazienti.
Come posso fare a partecipare a questo studio?
Le persone con distrofia dei cingoli non ancora incluse nello studio che fossero interessate a partecipare possono contattare il Prof. Comi o il referente del centro clinico neuromuscolare più vicino alla loro residenza per maggiori informazioni e per prenotare una visita medica per la raccolta dei dati.
In una fase prossima sarà valutata la possibile adesione di ulteriori centri clinici e diagnostici alla rete. Si consiglia pertanto di fare riferimento anche al proprio referente clinico, che potrebbe già essere in contatto con la rete del Registro delle distrofie dei cingoli.
Quali sono i centri clinici che fanno parte della rete clinica delle distrofie dei cingoli?
Fanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con distrofie dei cingoli i seguenti centri:
- Prof. Giacomo Pietro Comi, Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, giacomo.comi@unimi.it
- Prof. Corrado Angelini, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova, corrado.angelini@unipd.it
- Prof.ssa Tiziana Mongini, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino, Ospedale Molinette, AUS. Giovanni Battista, Torino, tmongini@molinette.piemonte.it
- Dr.ssa Marina Mora, Divisione di Malattie Neuromusculari e Neuroimmunologia, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano, mmora@istituto-besta.it
- Prof. Vincenzo Nigro, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) e Dipartimento di Patologia Generale, Università di Napoli, vincenzo.nigro@unina2.it
- Prof. Gabriele Siciliano, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Pisa, gsicilia@neuro.med.unipi.it
- Prof. Antonio Toscano, Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università di Messina, antonio.toscano@unime.it
- Prof. Giuliano Tomelleri, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Verona, giuliano.tomelleri@univr.it