Distrofie e miopatie

Le distrofie muscolari e le miopatie congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie muscolari rare che si presentano con caratteristiche cliniche e molecolari differenti.

I ricercatori della rete clinica neuromuscolare italiana hanno acquisito una importante esperienza su queste patologie, lavorando su specifici progetti di ricerca che hanno permesso di comprendere le basi molecolari di queste patologie e l’inquadramento clinico in base alle caratteristiche genetiche e cliniche delle persone che ne sono affette.

Il Registro delle distrofie e miopatie nasce per dare seguito a queste ricerche e raccogliere i dati clinici delle persone interessate a partecipare in un’unica banca dati, evitando la ridondanza delle informazioni raccolte dai vari centri.

Il database è organizzato in 4 diversi sottogruppi di patologie e comprende:

• le distrofie muscolari congenite (CMD)
• le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)
• la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)
• le miopatie congenite (CM)

Obiettivi del registro:

1. Raccogliere in un database unico nazionale dati di epidemiologia e di storia naturale dei pazienti con una delle forme di distrofia o miopatia suindicate
2. Identificare i pazienti senza diagnosi genetica e indirizzarli verso i programmi di diagnostica ed i centri più appropriati
3. Mappare la disponibilità di campioni biologici del soggetto presso centri clinici e/o biobanche
4. Condividere, secondo procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy, i dati tra i centri clinici partecipanti e con ricercatori esterni/industria, per analisi di fattibilità per studi mirati ad una specifica patologia o trasversali a più forme di malattia
5. Contattare le persone iscritte, se interessate, per finalità di divulgazione di ricerca e di iniziative delle associazioni di riferimento.

Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da una forma di distrofia muscolare congenita, dei cingoli, facio-scapolo-omerale o di miopatia congenita.

• i pazienti maggiorenni si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione del Consenso Informato e della Informativa sulla Privacy.
• i pazienti minorenni o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al Consenso Informato e della Informativa sulla Privacy.

Per registrarsi:

• Creare il proprio account scegliendo un nome utente e una password. Si raccomanda di annotare e conservare con cura le proprie credenziali di accesso.
• Inserire i propri dati anagrafici e, a completamento della scheda di registrazione, selezionare il box di accettazione sia per il Consenso Informato che per la Privacy.
• Effettuare la scelta del centro medico di riferimento. Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico specialista di riferimento che completerà le schede con i dati clinici.
• Visita medica. Il medico riceve comunicazione della scelta del paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati. Al momento della visita, il medico rivede con il paziente l’informativa per il consenso ed è disponibile per eventuali richieste di chiarimento sul registro. A questo punto viene fatto firmare e datare in originale il modulo di consenso che rimane quale documento valido ai fini legali per la completa adesione alle finalità del registro e per il mantenimento delle schede nel database. Le schede anagrafiche di soggetti che non effettuano la visita medica non sono valide per le finalità del registro ed entro un anno vengono eliminate.

• Centro Coordinatore e Curatore: Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Bambino Gesù, Roma; Responsabile: Dott.ssa Adele D’Amico
• Centro Curatore: U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, Istituto Gianna Gaslini, Genova; Responsabile: Dott. Claudio Bruno – (in fase di attivazione)
• Centro Curatore: UOC Neurologia, Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Responsabile: Prof. Giacomo Comi
• Centro Curatore: Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Modena; Responsabile: Prof.ssa Rossella Tupler

Altri centri partner attivi

Numerosi centri della rete clinica italiana hanno espresso l’interesse a partecipare al registro.
Tra questi sono già attivi i seguenti centri:

• IRCCS Istituto Medea “La Nostra Famiglia”, Unità neuromuscolare, Bosisio Parini (LC); Responsabile: Dott.ssa Maria Grazia D’Angelo
• IRCCS Fondazione Stella Maris, Dipartimento di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, Calambrone (Pisa); Responsabile: Prof. Filippo Maria Santorelli
• IRCCS Ospedale San Raffaele, Istituto di Neurologia sperimentale, Milano; Responsabile: Dott. Stefano Previtali
• Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Agostino Gemelli, Dipartimento di Neuroscienze, Roma; Responsabile: Prof.ssa Serenella Servidei

Altri centri interessati a partecipare

Altri centri stanno completando le procedure etico-legali per la partecipazione o sono in fase di richiesta di approvazione da parte dei propri Comitati Etici. Questi sono:

• Azienda Ospedaliera San Filippo Neri, Dipartimento di Neuroscienze, Roma; Responsabile: Prof.ssa Elena Maria Pennisi
• Centro clinico NEMO Brescia; Responsabile: Prof. Massimiliano Filosto
• IRCCS Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Divisioni di Malattie neuromuscolari e di Neuropsichiatria infantile, e O. di Neurologia dello sviluppo, Milano: Responsabili (rispettivamente): Dott. Lorenzo Maggi, Dott.ssa Isabella Moroni e Dott. Riccardo Masson
• IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale “Casimiro Mondino”, Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Pavia; Responsabile: Dott.ssa Angela Berardinelli
• IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo, Venezia Lido; Responsabile: Prof. Corrado Angelini
• IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Ospedale Bellaria, Bologna; Responsabile: Prof.ssa Antonella Pini
• Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Agostino Gemelli, Unità di Neuropsichiatria Infantile, Responsabile: Prof. Eugenio Mercuri
• Università della Campania “Luigi Vanvitelli” Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; Responsabili: Prof.ssa Luisa Politano e Dott.ssa Luigia Passamano
• Università “Gabriele d’Annunzio”, Dipartimento di Scienze del Movimento, Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari, sull’Invecchiamento (Ce.S.I.), Chieti; Responsabile: Prof. Antonio Di Muzio
• Università di Messina, Policlinico Ospedaliero “Gaetano Martino”, Dipartimento di Neuroscienze e Anestesiologia; Centro NEMO; Responsabili (rispettivamente): Proff. Sonia Messina e Carmelo Rodolico e Dott. Gianluca Vita
• Università di Napoli “Federico II” P, Dipartimento Neurologiche, Servizio di Neurofisiopatologia, Napoli; Responsabile: Dott.ssa Lucia Ruggiero
• Università di Padova, Azienda Ospedaliera, Dipartimento di Neuroscienze, Padova, Responsabile: Prof.ssa Elena Pegoraro
• Università di Pisa, Dipartimento di Neuroscienze; Responsabile: Prof. Gabriele Siciliano
• Università di Roma “La Sapienza”, Azienda Ospedaliera S. Andrea, Dipartimento di Neuroscienze, Salute Mentale e Organi di Senso, Roma; Responsabile: Prof. Giovanni Antonini
• Università di Roma “Tor Vergata”, Policlinico Ospedaliero, Dipartimento di Neuroscienze, Roma; Responsabile: Prof. Roberto Massa
• Università di Verona, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Sezione di Neurologia Clinica; Responsabile: Prof.ssa Paola Tonin