Un importante documento per la definizione delle migliori pratiche nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), redatto dai maggiori esperti internazionali in materia, è oggi disponibile come pubblicazione stampata della rivista Lancet Neurology. Prodotto di un vasto processo di revisione di 84 esperti internazionali in rappresentanza di 20 discipline coinvolte nella diagnosi e cura della DMD, questo documento è una guida unica per pazienti, professionisti e famiglie alla gestione sanitaria globale delle persone affette da DMD.
Abbiamo chiesto un commento in proposito ad uno dei più prestigiosi clinici italiani, il prof. Eugenio Mercuri, nonchè al Presidente dell'Associazione Italiana di Miologia (AIM) prof. Antonio Toscano.
Ecco alcune loro considerazioni.
"Negli ultimi anni molta attenzione e' stata rivolta alla necessità di stabilire delle Linee guida per la cura e l'assistenza a bambini e ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Sebbene numerosi lavori scientifici avessero già dimostrato come l'utilizzo di farmaci o di metodiche riabilitative o respiratorie, solo per citare alcuni esempi, siano in grado di modificare la storia naturale della malattia con un aumento della sopravvivenza e della qualità della vita, i tentativi di creare delle linee guida, sostenuti da parte delle associazioni o di gruppi di clinici, avevano finora avuto poca risonanza e diffusione".
"La recente proposta di Linee guida assistenziali (K. Bushby et al. Lancet Neurology, gennaio 2010), della cui redazione bisogna dare merito a TREAT-NMD ed alle associazioni che hanno sostenuto l'iniziativa, appare come un importante tentativo di soddisfare le aspettative sia dei clinici che degli esperti delle metodologie di linee guida. I risultati del lavoro svolto da K. Bushby e collaboratori, essendo stati pubblicati su una delle riviste più prestigiose nel campo della Medicina, potranno essere diffusi in modo capillare e raggiungere un impatto mai ottenuto precedentemente nell'ambito di coloro che sono interessati alle problematiche degli Standard di assistenza".
"Un primo aspetto è chiaramente quello di rendere disponibili e diffondere quelle che sono ritenute le migliori pratiche assistenziali e di cura, avendo a disposizione delle Linee guida che coprono tutti gli aspetti della "presa in carico" del paziente, da quelli prettamente neuromuscolari o ortopedici a quelli respiratori, cardiovascolari, o nutrizionali. Ciò costituisce un supporto fondamentale per una migliore comunicazione con medici, pazienti e famiglie. Le Linee guida rafforzano inoltre il ruolo dei Centri di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari che devono essere in grado di indirizzare il bambino o il giovane adulto verso i diversi aspetti dell'assistenza e occuparsi della loro gestione, diventando così essenziali e insostituibili per ottimizzare l'approccio multidisciplinare".
"Sotto un altro aspetto, le Linee guida costituiscono uno strumento prezioso per far comprendere meglio ai pazienti, alle famiglie ed ai medici di base o del territorio, i vari aspetti della malattia e la necessità di trattarli, non sottovalutando l'importanza degli esami diagnostici in grado di riconoscere i primi segni delle complicanze. Il documento costituirà anche un'ottima base per consentire, da parte delle Istituzioni, il riconoscimento delle suddette raccomandazioni e il loro stabile inserimento nei Sistemi Sanitari Nazionali".
"Oltre all'impatto immediato sull'assistenza e sull'informazione, relativa a questi aspetti, bisogna anche sottolineare l'importanza di queste Linee guida sulla ricerca scientifica. In questi ultimi anni sono finalmente iniziati dei "Trial" terapeutici per dimostrare l'efficacia di alcune nuove molecole ed altri studi seguiranno nell'anno in corso. Queste ricerche prevedono il coinvolgimento di molti Centri a livello Nazionale ed Internazionale ed appare particolarmente importante che tutti i Centri che, potenzialmente, potrebbero essere coinvolti nei suddetti studi clinici, abbiano "Standard" di assistenza e cura simili in modo da ridurre le variabili che potrebbero poi interferire con i risultati degli studi".
"Per tutte queste ragioni, appare quindi importante promuovere la diffusione nei vari Paesi di queste Linee guida e portarne a conoscenza i pazienti e tutti gli operatori coinvolti nella loro assistenza. A tal proposito, l'Associazione Italiana di Miologia (AIM) si farà carico di predisporre un documento che possa venire incontro a queste aspettative".
La preparazione di queste linee guida è stata sostenuta da Associazioni di tutto il mondo e da TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu), un network internazionale costituito per promuovere la diagnosi, l'assistenza e la cura delle persone affette da malattie neuromuscolari. In una stretta collaborazione tra TREAT-NMD, Associazioni per la tutela dei pazienti e operatori sanitari, la pubblicazione tecnica integrale si sta trasformando in una completa guida per la famiglia, che sarà resa disponibile all'inizio del 2010.
Non esiste ancora una cura per la DMD, ma ricevere la migliore assistenza possibile significa migliorare notevolmente la qualità della vita e la speranza di vita delle persone affette, consentendo loro di condurre una vita piena e indipendente fino all'età adulta. L'importanza delle buone pratiche assistenziali e di cura non può pertanto essere sottovalutata. Le linee guida internazionali, che coprono la diagnostica e gli aspetti cardiovascolari, neuromuscolari, gastroenterologici e nutrizionali, ortopedici e chirurgici, psicosociali, riabilitativi e respiratori, possono essere utilizzate da medici, pazienti e famiglie di tutto il mondo come guida per il trattamento che le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne dovrebbero ricevere in ogni fase della malattia. Esse costituiscono anche un prezioso strumento a livello nazionale per consentire l'incorporazione di queste raccomandazioni nei sistemi sanitari nazionali.
"Quello che è veramente significativo di queste linee guida è il peso del parere di esperti internazionali", spiega Kate Bushby, relatrice di questo articolo per Lancet Neurology, coordinatore della rete TREAT-NMD, anche lei medico specializzato nella distrofia di Duchenne e nelle malattie neuromuscolari. "Linee guida contenenti raccomandazioni molto simili a queste sono già state prodotte, ma sempre da un gruppo molto più piccolo di autori o di Associazioni per la tutela dei pazienti, essendo così state più facilmente ignorate. Questo documento rappresenta un reale consenso internazionale sia dal punto di vista del medico che delle Associazioni per la tutela dei pazienti e può essere utilizzato in tutto il mondo come un potente strumento per riconoscere quei centri in cui le migliori prassi sono già applicate e per evidenziarne le lacune".
La maggior parte delle raccomandazioni contenute nel documento non riguardano trattamenti particolarmente costosi o difficili da ottenere, o addirittura cure che non siano già disponibili in molti dei migliori centri di tutto il mondo. Ciò che viene sottolineato è l'importanza di un approccio multidisciplinare, cioè la necessità per i pazienti di consultare specialisti in tutti i settori coinvolti nella distrofia di Duchenne e per gli specialisti di mettersi in relazione vicendevole al fine di garantire un approccio coordinato per la cura di ciascun individuo affetto.
Con questo documento autorevole al suo fianco, TREAT-NMD lavorerà con le Associazioni per la tutela dei pazienti, gli operatori sanitari e le autorità sanitarie di tutto il mondo per stabilire il modo migliore di attuare queste linee guida e garantire che tutte le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne abbiano accesso alle migliori pratiche di cura.
Dettagli sul documento
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management
Katharine Bushby, Richard Finkel, David J Birnkrant, Laura E Case, Paula R Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul, Kathi Kinnett, Craig McDonald,Shree Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin, for the DMD Care Considerations Working Group
Lancet Neurol 2010; 9(1): 77-93.
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care
Katharine Bushby, Richard Finkel, David J Birnkrant, Laura E Case, Paula R Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul, Kathi Kinnett, Craig McDonald,Shree Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin, for the DMD Care Considerations Working Group
Lancet Neurol 2010; 9(2): 177-189.
Link per l'articolo Lancet Neurology (parti 1 e 2 combinate), ospitato sul sito TREAT-NMD:
http://www.treat-nmd.eu/patients/news/news/706/
Nota: Una guida completa famiglia sarà resa disponibile nei primi mesi del 2010. Chiunque sia interessato a ricevere ulteriori informazioni o la traduzione della guida nella propria lingua madre è invitato a contattare TREAT-NMD a info@treat-nmd.eu.
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Roma, 3 set. (Adnkronos/Adnkronos Salute)
Contarsi, ma non solo: anche conoscersi meglio per stimolare la ricerca.
Sono questi i due obiettivi del Registro italiano dei pazienti neuromuscolari, nato per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne‐Becker, atrofia muscolare spinale (Sma) e sclerosi laterale amiotrofica (Sla).
In futuro, riferisce la Fondazione Telethon in una nota, si prevede di allargare la raccolta dei dati anche ad altre malattie neuromuscolari.
Nato dall'alleanza tra quattro associazioni di pazienti ‐ Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm ‐ e la Fondazione Telethon per provare a ordinare e aggiornare queste informazioni, rendendole disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie, il registro sarà presentato a Roma il 5 settembre, in occasione del V convegno nazionale Asamsi‐Famiglie Sma, presso l'Holiday Inn Parco dei Medici.
Oggi non esiste una panoramica completa e dettagliata su quanti siano questi malati in Italia e sulle loro condizioni cliniche: si stima che in totale siano circa 10 mila, ma è probabile che....
...il numero reale sia superiore. Maggiori sono i dettagli a disposizione ‐ soprattutto se raccolti con criteri standardizzati e omogenei con quelli adottati anche a livello internazionale ‐ maggiore è la probabilità di disegnare uno studio clinico di successo, che possa dare cioè risultati attendibili.
Ecco allora che il database appena inaugurato dirà ai ricercatori non soltanto quante sono e dove vivono i malati italiani, ma anche qual è il loro difetto genetico o il loro stato di salute, informazioni in alcuni casi determinanti per decidere se un paziente è adatto o meno a partecipare a uno studio. Grazie a questo strumento, che sarà costantemente aggiornato, i medici impegnati nella pianificazione di sperimentazioni cliniche saranno in grado di contattare nel minor tempo possibile tutti i pazienti potenzialmente idonei agli studi in preparazione.
A garanzia della tutela dei diritti dei malati e della correttezza delle procedure, le attività del registro saranno sotto il controllo di un comitato etico, di cui fanno parte: Francesco Maria Avato, docente di Medicina legale all'Università di Ferrara; Franca Dagna Bricarelli, presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu); Paola Facchin, docente di Pediatria all'Università di Padova; Alessandro Martini, direttore del Laboratorio di ricerca per la protezione, plasticità e rigenerazione uditiva dell'Università di Ferrara; Livio Tronconi, docente di Diritto sanitario e farmaceutico all'Università di Pavia.
I dati saranno depositati in un database tramite una procedura che tutela la privacy e la sicurezza, e la consultazione delle informazioni da parte di ricercatori o altri utenti sarà regolata dal comitato etico, che valuterà le richieste.
Ma il lavoro del registro non si limita al contesto italiano: è parte di un registro internazionale coordinato dal Treat‐Nmd, il network europeo sulle malattie neuromuscolari, al quale saranno trasmessi i dati dei vari registri nazionali.
(Red‐Mal/Col/Adnkronos)
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