Il registro Telethon-UILDM per la malattie mitocondriali
Il registro dei soggetti con malattie mitocondriali è finanziato dal bando Telethon-UILDM per la parte scientifica e dall’Associazione di pazienti Mitocon (link a http://www.mitocon.it), per l’infrastruttura tecnologica. Il Coordinatore del progetto è il Prof. Gabriele Siciliano, Università di Pisa.
A cosa serve questo studio?
Questo progetto si pone come obiettivo quello di creare una rete di centri clinici con esperienza documentata nel settore delle malattie mitocondriali. Le malattie mitocondriali si manifestano in più di 40 sindromi, con grande variabilità delle manifestazioni sintomatiche e a volte anche del difetto genetico. E’ quindi fondamentale raggruppare le informazioni di più persone per poter conoscere meglio queste diverse forme e facilitare l’accesso a trial clinici qualora disponibili. Il gruppo di lavoro ha disegnato e validato un database clinico e di ricerca di laboratorio, per la raccolta di informazioni dalle persone con malattie mitocondriali per ricostruire la storia naturale della patologia e caratterizzare le diverse forme.
Come si sviluppa il progetto?
La raccolta dati è coordinata da un Comitato di Gestione, rappresentato dal Coordinatore e dal referente di ogni centro che partecipa alla rete. I Centri afferenti alla rete clinica, dotati di una username e password personale, inseriscono nel database i dati dei soggetti interessati dopo aver ottenuto il loro consenso (o dei genitori in caso di minori) alla raccolta ed al trattamento dei dati personali. I dati sensibili sono de-identificati in modo che ciascun centro abbia accesso all’anagrafica dei soli pazienti di cui dispone del consenso informato; viceversa, i pazienti inseriti da altri centri sono visibili agli altri centri del network in forma anonima.
Il criterio di inclusione dei soggetti nel Registro è basato sui criteri clinico-diagnostici di malattia mitocondriale definita o probabile, con rivalutazione clinica (laddove possibile) dei pazienti.
Attualmente sono inseriti nel registro i dati di circa mille pazienti geneticamente determinati, di cui il 48% ad esordio infantile (<16 anni) e 52% ad esordio adulto.
La realizzazione di questo registro nazionale consente e consentirà una migliore comprensione della storia naturale delle malattie mitocondriali, e costituirà un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a migliorare la gestione clinica ed il percorso terapeutico-assistenziale di tali pazienti.
Come posso fare a partecipare a questo studio?
Le persone con malattie mitocondriali non ancora incluse nello studio che fossero interessate a partecipare possono contattare il Prof. Siciliano o il referente del centro clinico neuromuscolare più vicino alla loro residenza per maggiori informazioni e per prenotare una visita medica.
In una fase prossima sarà valutata la possibile adesione di ulteriori centri clinici e diagnostici alla rete. Si consiglia pertanto di fare riferimento anche al proprio referente clinico, che potrebbe già essere in contatto con la rete del Registro delle malattie mitocondriali.
Quali sono i centri clinici che partecipano allo studio?
Fanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con malattie mitocondriali i seguenti centri:
- Centro Coordinatore: Prof. Siciliano Gabriele e Dr. Michelangelo Mancuso, Dipartimento di Neuroscienze, Clinica Neurologica, Università di Pisa, gsicilia@neuro.med.unipi.it e mancusomichelangelo@gmail.com
- Prof. Corrado Angelini, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova, corrado.angelini@unipd.it
- Dr. Enrico Bertini, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma, enricosilvio.bertini@opbg.net
- Prof. Valerio Carelli, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, valerio.carelli@unibo.it
- Prof. Giacomo Comi, Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, giacomo.comi@unimi.it
- Prof. Carlo Minetti, Dipartimento di Pediatria, Università di Genova,
- Prof.ssa Tiziana Mongini, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino, Ospedale Molinette, AUS. Giovanni Battista, Torino, tmongini@molinette.piemonte.it
- Prof.ssa Serenella Servidei, Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica, Roma, s.servidei@rm.unicatt.it
- Prof.ssa Paola Tonin, Istituto Neurologico, Università di Verona, paola.tonin@ospedaleuniverona.it
- Prof. Toscano Antonio, Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università di Messina, antonio.toscano@unime.it
- Prof.ssa Graziella Uziel, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano, uziel@istituto-besta.it